Syndrome de ROHHAD

ROHHAD est un acronyme pour « Rapid Onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation”.

La prévalence est inférieure à 1/100000.

Le diagnostic de ROHHAD est basé sur des critères cliniques. Le critère majeur est la prise de poids excessive (environ 9 à 13 kg sur une période de 3 à 12 mois) associée à une hypoventilation alvéolaire apparaissant entre l’âge de 1,5 et 7 ans chez un enfant précédemment en bonne santé. Cette obésité d’apparition rapide est considérée comme le premier signe d’une dysfonction hypothalamique. Au moins un autre signe clinique en faveur d’une dysfonction hypothalamique est nécessaire pour établir le diagnostic tel qu’une hyperprolactinémie, une hypothyroïdie centrale, un diabète insipide, un déficit en hormone de croissance, une insuffisance corticotrope centrale ou un trouble du développement pubertaire. La dysrégulation du système nerveux autonome se marque principalement par une hypoventilation centrale et peut également se manifester par une dysrégulation thermique, une sudation excessive, des manifestations cardio-vasculaires (arythmies, troubles de régulation de la pression artérielle), un strabisme, une réaction papillaire anormale à la lumière ou des troubles gastro-intestinaux ou sensitifs. Une mutation PHOX2B doit être exclue pour confirmer le diagnostic de ROHHAD.

Le risque de présenter des tumeurs neuro-endocrines chez ces patients est estimé à environ 50 %. Il s’agit principalement de ganglioneuromes ou ganglioneuroblastomes avec essentiellement une localisation intra-abdominale. Le suffixe « -NET » a été ajouté pour décrire l’association du Syndrome de ROHHAD avec l’apparition de tumeurs neuro-endocrines dans le décours de la pathologie ( ROHHADNET).

L’étiologie du Syndrome n’est actuellement pas déterminée.

Une approche pédiatrique multidisciplinaire spécifique est requise avec un suivi régulier par : un cardiologue, un pneumologue, un endocrinologue, un neurologue, un médecin du sommeil et un psychiatre. La prise en charge est basée sur la détection précoce des symptômes pour instaurer de façon rapide la thérapeutique appropriée. La prise en charge essentielle et vitale est l’instauration d’une ventilation adéquate dès le diagnostic d’hypoventilation posé.

Le devenir à long terme des patients ROHHAD varie. Les enfants ayant eu un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée peuvent avoir une relative bonne qualité de vie. Si le diagnostic est retardé, les symptômes sont difficilement anticipés et les enfants sont à risque plus élevé de mort subite (le décès survenant alors aux alentours de l’âge de 10 ans dans les cas décrits, suite à une insuffisance respiratoire ou un arrêt cardiorespiratoire).